О холестерине в основном говорят с точки зрения последствий неправильного питания и образа жизни. Но на самом деле, довольно много людей наследуют повышенный уровень холестерина от своих родителей. Это заболевание, основанное на генетическом дефекте одного из генов, ответственных за метаболизм холестерина. Это заболевание называется семейной гиперхолестеринемией (СГХС) и известно более 50 лет, но только недавно было обнаружено, что оно встречается как минимум в два раза чаще, чем считалось ранее.

Признаки болезни

Многие члены семьи имеют высокий уровень холестерина в крови (обычно> 8 ммоль / л) и рано, часто с 30 лет, развивают обструкцию сердечной артерии, которая может привести к инфаркту миокарда, стенокардии и даже смерти. GH основан на генетических мутациях в генах, которые регулируют прохождение «плохого» или LDL (липопротеина низкой плотности) холестерина в печень, которая является основным регулятором метаболизма холестерина. В результате ЛПНП накапливаются в крови и оседают на стенках кровеносных сосудов. Это, в свою очередь, вызывает ранние и агрессивные сердечно-сосудистые заболевания, включая инфаркт миокарда, стенокардию и даже внезапную смерть. Хотя общий холестерин можно считать относительно приемлемым ниже 5 ммоль / л, у не получающих лечение пациентов с СГХС общий холестерин может составлять от 7-8 до 14 ммоль / л или даже выше.

Семейная гиперхолестеринемия является генетически аутосомно-доминантным заболеванием, что означает, что если заболевание имеет один из родителей, существует 50% вероятность того, что оно передается ребенку. Точно так же, если кому-то поставили диагноз этого заболевания, вероятность того, что другие родственники первой степени — не только дети, но также братья и сестры и родители — будет иметь эту болезнь, равна 50%.

Характеристики пациента

У пациента с СГХС значительно повышен уровень холестерина на протяжении всей его жизни, и у людей развивается ишемическая болезнь сердца (отложение холестерина в коронарных артериях) задолго до достижения среднего возраста. Кроме того, заболевание имеет тенденцию развиваться у относительно молодых людей в возрасте от 30 до 40 лет, особенно когда болезнь не диагностируется и не лечится, и особенно когда молодой человек не придерживается надлежащего образа жизни, такого как отказ от курения, сидячего образа жизни, и также при высоком кровяном давлении. Это особенно верно для мужчин, так как известно, что у них сердечно-сосудистые заболевания развиваются в среднем на 10 лет раньше.

Фактически, при этом заболевании молодые люди в возрасте от 30 до 40 лет подвергаются воздействию общего количества холестерина, которое происходит только после 60 лет. Часто даже больше. Известно, что при отсутствии лечения проявления заболеваний сердечной артерии можно наблюдать у 50% мужчин в возрасте до 50 лет и у 30% женщин в возрасте до 60 лет. К сожалению, серьезные проявления осложнений часто развиваются в гораздо более раннем возрасте, у мужчин до 30 лет.

Последствия нелечения семейной гиперхолестеринемии

Ишемическая болезнь сердца является проявлением инфаркта миокарда, при котором истощенная холестерином сердечная артерия разрывается и внутренний тромб закупоривает артерию, что приводит к потере кровоснабжения сердечной мышцы в этой области. В этой области умирает сердечная мышца, которую мы называем инфарктом миокарда. Инфаркт характеризуется сильной болью в груди, которая распространяется на грудь в течение более получаса.

Иногда, в случае сердечного приступа, сердце может реагировать на серьезную аритмию, и человек может умереть непосредственно перед оказанием медицинской помощи. В некоторых случаях первым проявлением заболевания является не инфаркт, а стенокардия, то есть разрыв в местах отложения холестерина, и постепенное сужение артерии.

Как распознать болезнь

Все врачи должны быть в состоянии распознать признаки подозреваемого генетического заболевания — высокий уровень общего холестерина (> 7-8 ммоль / л), сердечно-сосудистые заболевания в раннем возрасте или у ближайших родственников (мужчины до 55 лет, женщины до 60 лет) ), ксантомы сухожилий или кольцо вокруг роговицы (до 45 лет). Во всех этих случаях следует обратиться к специалисту . Если у человека высокий уровень холестерина и в семейном анамнезе сердечный приступ, стенокардия или внезапная смерть, особенно в относительно раннем возрасте (мужчины до 55 лет и женщины до 60 лет), эта комбинация — раннее заболевание сердца и высокий уровень холестерина — вызывает серьезные подозрения, что это может быть семейная гиперхолестеринемия.

Физические признаки включают сухожильные ксантомы (см. Рис. 1) — железистые узелки, осажденные холестерином, в определенных группах сухожилий мышц, обычно на наружных поверхностях запястий, над локтем, на коленях и в ахилловом сухожилии. Они не всегда заметны для глаз, иногда их можно только потрогать. 

Еще одной особенностью является круг роговицы (arcus cornealis) — тусклое кольцо вокруг роговицы (см. Рис. 2), первоначально в верхней и нижней части роговицы, но в конечном итоге циркулярно окружающее роговицу. Эта характеристика менее специфична, но может указывать на СГХС, если она наблюдается до 45 лет.

Профилактика

В первую очередь это измерение холестерина. Обычно впервые в жизни ребенка уровень холестерина следует измерять в возрасте от 9 до 11 лет, потому что тогда образ жизни обычно еще не сильно влияет на обмен веществ. Если у одного из родителей уже есть семейная гиперхолестеринемия, то желательно сделать это раньше. Ребенка можно целенаправленно обследовать, если известно, что одному из родителей был поставлен диагноз СГХС, но часто происходит обратное — обнаружение очень высокого уровня холестерина у ребенка приводит к диагнозу. В любом случае, каждый должен обратиться к своему врачу общей практики и пройти тестирование на холестерин, после чего он может направить их к специалисту, если это необходимо.

Лечение

Прежде всего, необходимо приложить все усилия, чтобы уровень холестерина был как можно ниже и безвреден для организма. Основные принципы: не курить — курение во много раз опаснее (хотя оно не повышает уровень холестерина, курение делает его вдвое вреднее), регулярная физическая активность (не менее 3 часов в неделю), правильное питание, избегание лишнего веса и обращение к врачу. Выясните свой уровень холестерина и начните лечение, если это необходимо. В каждом случае лечение начинают индивидуально, но если болезнь подтверждена, статиновая терапия абсолютно необходима. Многим пациентам с СГХС требуется комбинация нескольких препаратов и регулярное наблюдение у соответствующего специалиста по липидам. В некоторых случаях возможна иная лекарственная терапия у пациентов с плохой переносимостью статинов.

Статины обычно необходимо использовать в течение всей жизни. Для родственников пациента также важно определить уровень холестерина, поставить диагноз и, при необходимости, начать лечение.

О каскадном скрининге пациентов и реестре пациентов

Во всем мире так называемый каскадный скрининг считается наиболее эффективным способом выявления как можно большего числа таких пациентов. Под этим понимают скрининг заболевания для всех родственников первой и второй степени, если пациенту поставлен диагноз СГХС. Знание того, что родственник первой степени имеет вероятность 50%, в настоящее время является наиболее экономически эффективным способом ранней диагностики заболевания и предотвращения его осложнений.

В каких случаях целесообразно проконсультироваться со специалистом, чтобы определить СГХС?

• Если вы были диагностированы с заболеванием сердца артерии (. Холестерином путем осаждения, например , инфаркта миокарда, положить в стенты и т.д.) одни и те же  или первой степени  родственники  (родители, братья, сестры) в раннем возрасте (мужчины <55 и для женщин <60 лет);
• Если обнаружен высокий уровень холестерина — выше 7 ммоль / л, особенно выше 8 ммоль / л. Если по крайней мере два члена семьи имеют уровень холестерина> 7 ммоль / л, обязательно нужно проконсультироваться со специалистом.

Факты

• Генетические мутации у пациентов с СГХС предотвращают поглощение печенью ЛПНП («плохого» холестерина ) и, накапливаясь в крови, осаждают ЛПНП на стенках кровеносных сосудов, что приводит к преждевременным и агрессивным сердечно-сосудистым заболеваниям, таким как инфаркт миокарда, стенокардия, внезапная смерть, ,
• Родители передают эту болезнь детям с генетическим материалом (генами).
• У пациентов с СГХС, не получающих лечения, уровень общего холестерина может варьироваться от 7 до 14 ммоль / л или даже выше.
• Высокий уровень холестерина особенно опасен, если человек курит, имеет избыточный вес, имеет высокое кровяное давление, особенно если у него диабет.

Есть две формы семейной гиперхолестеринемии

Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия — если генетическая мутация унаследована от одного из родителей. Частота: 1 в 200.

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия — если генетическая мутация наследуется от обоих родителей. ЛПНП обычно выше 13 ммоль / л. Осложнения могут развиваться до 20 лет. Гораздо реже: около 1 на 200 000.

Информация взята с сайта ParSirdi.lv и размещена с их любезного согласия.

P.S. Информация для пациентов с семейной гиперхолестеринемией и врачей о возможности получения ингибиторов PCSK9 в Москве-см.раздел НОВОСТИ